Diagnose voor Berre bevestigd

Een slechte nacht hadden we achter de rug. Zenuwen. Het lief zei dat ik weer liggen knarsetanden heb in mijn slaap, ook luidop gedroomd en veel liggen woelen. I know, puur van de stress.
Om 10u hadden we een afspraak bij de professor. Om 9u thuis vertrokken. Tijd genoeg dachten we.

Na een kwartier rondrijden op de parkeertoren van het UZ Gent ben ik uitgestapt om in te gaan checken. Mét het kaartje van de parkeertoren en zonder gsm… Ingecheckt aan de balie en bij de poli oogziekten. Een andere wachtzaal dan normaal. Help, nog meer stress. Het lief was nog parking gaan zoeken en het was bijna 10 uur én dat zonder telefoon. Gemeld aan het onthaal van de oogziekten en ik in de wachtzaal gaan zitten. Rondlopen, draaien en keren op een stoel,… Toch maar aan een zeer vriendelijke oma gevraagd of ik haar gsm even mocht lenen om een belletje te doen naar het lief die parking zocht. Onmiddellijk begreep ze dit en probeerde me wat gerust te stellen. Nog steeds was hij aan het rondrijden en ja, ik had het parkeerkaartje bij me… Een beetje gebabbeld met de mevrouw in kwestie. Ondertussen 10u20. Ze zag dat ik terug wat nerveus werd en stond er op dat ik het lief nog eens belde. Hij stond net geparkeerd. Ik legde hem gauw uit in welke wachtzaal hij moest zijn en dat ik de prof nog niet gezien had.
Net op het moment dat het lief de gang binnen komt van links, zie ik de professor aankomen van rechts. Oef! Ik ontzettend blij dat ik dat gesprek niet alleen moest doen. Met twee hoor je altijd meer.

De prof liet ons binnen en daar moesten we toch nog even wachten. Hij moest nog iets van Berre zijn dossier halen en werd in de gangen wellicht nog tegengehouden door de één of de ander.

Maar al dat wachten vergeven we hem meteen. Die prof is wellicht de meest aangename dokter die we ooit onmoetten (buiten onze kinderarts en onze huisdokter eigenlijk). Hij vroeg wat het lief zich nog herinnerde van hun gesprek in het operatiekwartier. Ook wat onze vragen waren. En meteen kwam hij to the point. Berre heeft inderdaad achromatopsie. Wat een vermoeden was van 98% werd nu voor 100% bevestigd. Het is een mutatie op het CNGB3-gen (voor zoverre dat jullie dat iets zegt). Kort door de bocht: het meest voorkomend. Vandaar dat na 4 maand het genetisch onderzoek afgerond is. Men had ons eerst gezegd dat er een wachttijd van ongeveer een jaar zou zijn. Dus wij zijn best tevreden dat het een pak vroeger is. Even gedaan met narcose en scans. Een scan zal wie weet ooit in de toekomst nog eens nodig zijn, maar voorlopig niet. En dat stelt ons ook wat gerust. Uiteraard nog onderzoeken naar hoe goed of hoe slecht (al verwoord ik dat niet graag op die manier omdat dat negatiever klinkt) Berre ziet. Eind deze maand mag hij nog eens mee voor onderzoekjes.
Maar echt een aimabele mens, die prof. Een duidelijk en verhelderend gesprek. En we voelden ons echt geen nummer, we werden aangesproken als mens, als ouder. Begripvol, maar ook eerlijk.

Maar het is een opluchting, echt. Hoe raar het klinkt. We zijn het nu zeker. Ons bloed werd, nadat we ons ook patiënt maakten in het UZ, ook getrokken om na te gaan of wij de fout hebben doorgegeven. Al mag er vanuit gegaan worden dat dit wel zo zal zijn.

Weer een stapje verder. Goed nieuws is het niet echt natuurlijk, maar voor ons wel een goede start van 2016. Weer onzekerheden die wegvallen, eventjes niet meer in het achterhoofd hebben van ‘zouden ze al iets weten?’.
Gewoon verdergaan, heerlijk voelt dat!

En Berre, die speelt lustig verder 🙂

20160106_115047

Groet,
Joke

1 thought on “Diagnose voor Berre bevestigd

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *